血液中の血小板数が増加する慢性骨髄増殖性疾患です。血小板の正常値は１立方ミリメートルあたり１５万ー３５万ですが、本態性血小板血症では６０万以上となり、１００万を超えることもあります。
これは骨髄中で血小板が産生される過程の中で、細胞分裂に異常が起こり、血小板のもととなる巨核球が腫瘍化して増殖した状態です。初めは無症状のことが多く、ゆっくりと進行し増加状態が続くと血栓をつくって様々な症状をおこしたり、逆に血小板の機能が低下して紫斑（しはん）や鼻血など出血症状があらわれます。
＜治療法＞
初めは自覚症状がないので、他の検査で偶然見つかるケースもあります。また、他の疾患から血小板が増加していることもあります。本態性血小板血症では血小板の増加以外、異常がないことも少なくありません。
基本的には、増加した血小板数を減少させるために、ヒドロキシウレアなどを使用し、血小板数をコントロールしていきます。また、血栓を防止する目的でアスピリンが用いられます。